Apolipoprotein E and PAI-1 gene polymorphisms and no association with arterial ischemic stroke and peripheral arterial disease manifestations / Polimorfismos nos genes da apolipoproteína E e do PAI-1 e não associação com as manifestações de acidente vascular cerebral e doença arterial periférica

ABSTRACT Introduction: Arterial thrombosis is considered a multifactorial disease, resulting from the interaction of genetic and acquired risk factors. Objectives: The aim of this study was to investigate the presence of the polymorphism in inhibitor of plasminogen activator type 1 (PAI-1) and apolipoprotein E (ApoE) genes and its interactions with PAI-1 levels and lipids and apolipoprotein profiles, respectively, as well as the frequencies of these polymorphisms and their association with thrombosis. Methods: Ninety-seven patients [48 with arterial ischemic stroke (IS) and 49 with peripheral arterial disease (PAD)], treated at the hematology medical service were included in this study. Polymorphisms were also investigated in 201 control subjects. Polymorphisms were investigated by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results: For the PAI-1 polymorphism, there were 54.2% heterozygous (HT) genotypes and 12.5% homozygous (HM) genotypes in the patients' group, and 52.7% HT genotypes and 21.3% HM genotypes in the controls. For the ApoE polymorphism, there were 56.3% (ε3ε3), 6.3% (ε4ε4), 8.3% (ε2ε3), 4.2% (ε2ε4) and 24.9% (ε3ε4) in the patients, and 61.2% (ε3ε3), 4.5% (ε4ε4), 8% (ε2ε3), 4.5% (ε2ε4) and 21.8% (ε3ε4) in the controls. Conclusion: No significant difference was observed by comparing patients and controls. In this study, no association was found between the presence of the evaluated polymorphisms and the occurrence of thrombotic events.

RESUMO Introdução: A trombose arterial é considerada uma doença multifatorial, resultante da interação de fatores de risco genéticos e adquiridos. Objetivos: O objetivo deste estudo foi investigar a presença dos polimorfismos nos genes do inibidor da ativação do plasminogênio tipo 1 (PAI-1) e da apolipoproteína E (ApoE), bem como suas interações com níveis de PAI-1 e lipídios e perfis de apolipoproteína, respectivamente, além das frequências desses polimorfismos e sua associação com trombose. Métodos: Noventa e sete pacientes [48 com acidente vascular cerebral isquêmico arterial (AVC) e 49 com doença arterial periférica (DAP)], tratados no serviço médico de hematologia, foram incluídos neste estudo. Os polimorfismos também foram investigados em 201 indivíduos-controle. Os polimorfismos foram investigados por reação em cadeia da polimerase-fragmento de restrição polimorfismo (PCR-RFLP). Resultados: Para o polimorfismo PAI-1, havia 54,2% genótipos heterozigotos (HT) e 12,5% genótipos de homozigoto (HM) no grupo dos pacientes, e 52,7% genótipos HT e 21,3% genótipos HM nos grupos-controle. Para o polimorfismo da ApoE, havia 56,3% (ε3ε3), 6,3% (ε4ε4), 8,3% (ε2ε3), 4,2% (ε2ε4) e 24,9% (ε3ε4) nos pacientes, e 61,2% (ε3ε3), 4,5% (ε4ε4), 8% (ε2ε3), 4,5% (ε2ε4) e 21,8% (ε3ε4) nos controles. Conclusão: Nenhuma diferença significativa foi observada comparando pacientes e controles. Neste estudo, não foi encontrada associação entre a presença dos polimorfismos avaliados e a ocorrência de eventos trombóticos.

RDW as differential parameter between microcytic anemias in "pure" and concomitant forms / RDW como parâmetro diferencial entre anemias microcíticas nas formas "pura" e em concomitância

Introduction: Iron deficiency anemia and thalassemia minor are microcytic and hypochromic types of anemia commonly found in our environment. The correct differentiation between them is of great clinical importance, although it is often hampered by the coexistence of diseases that may alter the results of standard tests for their discrimination, in addition to the significant costs of such tests. Objective: The objective of this study was to investigate the discriminatory power of red cell distribution width (RDW) between iron deficiency anemia and thalassemia minor. Method: Blood parameters were compared in 227 patients with iron deficiency anemia and/or thalassemia minor after diagnosis confirmed by molecular biology and HbA2 measurement for alpha thalassemia and beta thalassemia trait respectively. The frequency of alpha thalassemia trait in a population from two public hospitals of Minas Gerais was also determined. Result and conclusion: RDW was able to differentiate iron deficiency anemia from thalassemia trait, what indicates that this blood count parameter is a useful tool since concomitant disorders are excluded. In addition, a high frequency of the -α3.7 mutation was observed in the study population (20.3%), justifying its investigation when another cause for microcytic anemia is absent. .

Introdução: A anemia ferropriva e as talassemias menores são anemias microcíticas e hipocrômicas comumente encontradas em nosso meio. A correta diferenciação entre essas anemias é de grande importância clínica, embora muitas vezes seja dificultada pela concomitância de doenças que podem alterar os resultados dos exames padrão, além dos custos significativos de tais testes. Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar o poder discriminatório do índice de anisocitose eritrocitária (RDW) entre anemia ferropriva e talassemias menores. Método: Foram comparados os parâmetros hematológicos de 227 pacientes portadores de anemia ferropriva e/ou talassemia menor após diagnóstico firmado por biologia molecular ou por dosagem de hemoglobina alfa 2 (HbA2), no caso de traço alfa ou betatalassêmico, respectivamente. Foi também determinada a frequência das talassemias menores em uma amostra populacional proveniente de dois hospitais públicos de Minas Gerais. Resultado e conclusão: Observou-se que o RDW foi capaz de diferenciar as talassemias menores da anemia ferropriva, indicando que este parâmetro do hemograma é uma ferramenta útil, desde que excluídos distúrbios concomitantes. Além disso, foi verificada uma elevada frequência da mutação -α3.7 na população estudada (20,3%), o que justifica a sua pesquisa na ausência de outra anemia microcítica. .

Frequência do polimorfismo da glicoproteína IIIa de plaquetas (PlA2) em mulheres com diabetes mellitus tipo 2 / Platelet glycoprotein IIIa polymorphism (PlA2) frequency in Type 2 diabetic women

O polimorfismo da glicoproteína IIIa de plaquetas está associado a um aumento no risco de doenças arteriais coronarianas. Mulheres com diabetes mellitus tipo 2 apresentam um aumento de cinco vezes no risco para doenças arteriais coronarianas quando comparadas com mulheres não-diabéticas. O objetivo do presente estudo foi verificar a frequência do polimorfismo da glicoproteína IIIa (PlA2) em mulheres com diabetes mellitus tipo 2 e comparar com a frequência descrita na literatura. A análise do polimorfismo PlA2 foi realizada para 62 mulheres com diabetes mellitus tipo 2 através da reação em cadeia da polimerase seguida de análise do polimorfismo de tamanho de fragmento de restrição (PCR-RFLP). As frequências observadas foram 81 por cento para PlA1A1, 18 por cento para PlA1A2 e 1 por cento para PlA2A2. Não houve diferença significativa entre as frequências observadas e as frequências descritas na literatura. Nossos resultados sugerem que a frequência do polimorfismo PlA2 em mulheres com diabetes mellitus tipo 2 é a mesma observada na população em geral.

The platelet glycoprotein IIIa polymorphism is associated to an increased risk of coronary heart disease. Type 2 diabetic women present a fivefold higher risk of coronary heart disease compared to non-diabetic women. The aim of this study was to verify the frequency of the glycoprotein IIIa polymorphism (PlA2) in type 2 diabetic women and compare this result with the frequency reported for the general population. The PlA polymorphisms of 62 type 2 diabetic women were determined by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The resulting frequencies were 81 percent for PlA1A1, 18 percent for PlA1A2 and 1 percent for PlA2A2. There was no significant difference between observed frequencies and the frequencies described in the literature. Our results suggest that the frequency of the glycoprotein IIIa polymorphism, PlA2, in type 2 diabetic women is similar to that observed in general population